Hablemos de lo raro: voces desde la incertidumbre que causan las enfermedades raras

Bogotá, marzo de 2026. En Colombia y América Latina, miles de personas viven con síntomas, exámenes y consultas médicas, pero sin una respuesta clara sobre lo que les ocurre. El Instituto de Salud contabilizó 104.000 casos diagnosticados 1 en 2023, aunque estimaciones de organizaciones de pacientes calculan que alrededor de 3,5 millones de colombianos 2 podrían estar viviendo con alguna enfermedad rara, muchos aún sin diagnóstico confirmado. En este contexto, la iniciativa ciudadana ”Hablemos de lo raro” propone algo distinto: correr el foco de las cifras y llevarlo a las historias de incertidumbre, espera y búsqueda de quienes conviven con enfermedades raras o huérfanas, muchas veces sin un nombre para su condición. Un día para visibilizar lo que casi no se cuenta Las enfermedades raras o huérfanas afectan individualmente a un porcentaje reducido de la población, pero en conjunto representan a millones de personas en el mundo y a decenas de miles en Colombia. A nivel regional, se calcula que en Brasil viven con estas patologías cerca de 15 millones de personas y en México alrededor de 5,5 millones 3 , reflejando la magnitud silenciosa de estas condiciones en América Latina. Más allá del diagnóstico final, hay una realidad que se repite en múltiples testimonios: años de consultas, exámenes inconclusos, derivaciones entre especialistas y la sensación constante de no encajar en ningún cuadro clínico conocido. Detrás de cada proceso hay una persona que intenta explicar lo que siente sin tener todavía un nombre para eso. En Colombia, organizaciones de pacientes han advertido que las barreras de acceso a servicios especializados, medicamentos y pruebas diagnósticas 4 se traducen también en desenlaces fatales. Solo en 2025, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) 5 reportó 1.501 muertes entre enero y agosto y 2.033 fallecimientos a corte de noviembre en personas con enfermedades raras, cifras que describen una crisis silenciosa para esta población. Detrás de cada número hay historias de familias que han tenido que enfrentar, además de la enfermedad, el peso de la incertidumbre. Esa es la parte que Hablemos de lo raro quiere poner en palabras. La campaña Hablemos de lo raro surge precisamente desde esa experiencia compartida. No busca promover productos, marcas o instituciones ni apelar al impacto emocional inmediato, sino abrir un espacio seguro para hablar de la incertidumbre: cómo se vive el día a día con síntomas que nadie logra explicar del todo, cómo afecta la salud mental y cómo lo interpreta el entorno cercano. Un llamado a compartir historias Con Hablemos de lo raro, la invitación es que los miles de colombianos que viven con enfermedades raras cuenten su historia: el inicio de los síntomas, su día a día y el impacto emocional de no tener 1 Instituto Nacional de Salud. (2023). Informe de Evento 2023 – Enfermedades Huérfanas – Raras. https://www.ins.gov.co/buscador- eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HUERFANAS%20INFORME%20DE%20EVENTO%202023.pdf 2 FIFARMA. “El futuro de la salud en América Latina: retos y soluciones para enfermedades raras” (prevalencia estimada 8–10% de la población y proyección de más de 50 millones de personas en la región). 3 ERCal Group. “Rare diseases in Latin America: a dialogue with experts” (contexto regional y porcentaje de población afectada por enfermedades raras). 4 Noticias nacionales sobre crisis en atención de personas con enfermedades raras y cifras de mortalidad 2025 (El Colombiano, El País y otros medios, con datos concordantes con FECOER y autoridades). 5 Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). Comunicados y reportes sobre mortalidad en personas con enfermedades raras en Colombia 2025 (1.501 muertes reportadas en parte del año y 2.033 muertes a corte de noviembre). respuestas claras. También, a poner en palabras cómo su vida, en muchos casos, se ha tenido que poner en pausa mientras esperan una explicación a lo que sienten. Las cifras muestran una combinación de avances y alertas: algunos reportes oficiales hablan de reducción en ciertas tasas de mortalidad, pero las organizaciones de pacientes documentan más de 2.000 muertes 6 en el último año asociadas a enfermedades raras. En ese contexto, dar voz a quienes viven estas realidades se vuelve parte esencial de cualquier respuesta social y sanitaria. Cada persona que decide contar su historia abre la puerta para compartir experiencias, hacer preguntas o expresar dudas de las que rara vez se ha hablado. Ese gesto se convierte en un punto de partida para tejer comunidad alrededor de lo que, hasta ahora, ha sido profundamente invisible. En un contexto donde la mayoría de los relatos sobre salud se centran en diagnósticos claros y tratamientos definidos, Hablemos de lo raro propone mirar hacia quienes aún no tienen todas las respuestas. Por eso el llamado es simple pero profundo: hablar de lo raro es el primer paso para que deje de ser invisible.