La “odisea diagnóstica” de las enfermedades raras o huérfanas

Bogotá, febrero de 2026. Las enfermedades raras, también denominadas huérfanas, no lo son tanto: aunque cada una afecta a un número reducido de personas -menos de 1 en 2.000 5 - en conjunto impactan a más del 3,5 % de la población mundial 6 , con lo cual generan un impacto más grande que el cáncer y el VIH combinados 7 . Entre este tipo de enfermedades se encuentran patologías como las enfermedades de depósito lisosomal (p. ej. Gaucher, mucopolisacaridosis tipo II y Fabry), gastrointestinales como la Enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto, así como trastornos de la coagulación. A nivel global se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras 8 , 70 % de las cuales tiene un origen genético y los niños corresponden a cerca de la mitad de los casos 9 . Una de las mayores dificultades para quienes padecen las enfermedades raras es la demora en el diagnóstico 10 , una realidad que cobra especial relevancia este 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas. La evidencia muestra que una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta más de 5 años en recibir un diagnóstico correcto, lo que prolonga la incertidumbre y agrava el impacto de estas enfermedades 11 ya que la espera conduce a una evolución más grave y debilitante de la enfermedad, acelera el deterioro de la calidad de vida, o incluso propicia la mortalidad 12 . Cerca del 30 % de los niños con una enfermedad rara muere antes de alcanzar los cinco años de vida 13 . Estudios estiman que un diagnóstico tardío puede generar hasta medio millón de dólares en costos evitables por paciente 14 . 1 Adachi, T., El-Hattab, A. W., Jain, R., Nogales Crespo, K. A., Quirland Lazo, C. I., Scarpa, M., Summar, M., & Wattanasirichaigoon, D. Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges. International Journal of Environmental Research and Public Health. Consultado el 10 de febrero de 2026. Disponible en: Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges 2 Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. Consultado en febrero 10 de 2026. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/ 3 Ibid. 4 Global Genes. RARE Disease Facts. Consultado el 10 de febrero de 2026. Disponible en: RARE Disease Facts - Global Genes 5 Departamento Administrativo de la Función Pública. Ley 1392 de 2010 (02 julio 2010). Artículo 2: Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Consultado el 10 de febrero de 2026. Disponible en: Ley 1392 de 2010 - Gestor Normativo - Función Pública 6 Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0. Consultado en febrero 10 de 2026. Disponible en: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database - PubMed 7 Global Genes. RARE Disease Facts. Consultado el 10 de febrero de 2026. Disponible en: RARE Disease Facts - Global Genes 8 Adachi, T., El-Hattab, A. W., Jain, R., Nogales Crespo, K. A., Quirland Lazo, C. I., Scarpa, M., Summar, M., & Wattanasirichaigoon, D. Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges. International Journal of Environmental Research and Public Health. Consultado el 10 de febrero. Disponible en: Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges 9 Global Comission to end the diagnosis odyssey for children with rare diseases. Consultado en: febrero 9 de 2026. Disponible en: Global-Commission_2024-Report.pdf 10 EURORDIS. What is a rare disease? The impact. Consultado en enero 19 de 2026. Disponible en: What is a rare disease? - EURORDIS-Rare Diseases Europe 11 Adachi, T. et al. (2023). Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment Around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges. International Journal of Environmental Research and Public Health, 20(6), 4732. Disponible en: Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges 12 Global Commission Report 2024. The Global Commission To End The Diagnostic Odyssey For Children With A Rare Disease. Consultado en enero 19 de 2026. Disponible en Global-Commission_2024-Report.pdf 13 The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Consultado el 10 de febrero de 2026. Disponible en: The landscape for rare diseases in 2024 - The Lancet Global Health 14 Global Genes. RARE Disease Facts. Visitado en enero 20 de 2026. Disponible en: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ C-ANPROM/CO/TAK/0259 “Por su baja frecuencia y el desconocimiento que aún existe, las enfermedades raras pueden confundirse con afecciones comunes, lo que lleva a que muchas personas y familias pasen años recorriendo el sistema de salud antes de obtener un diagnóstico adecuado. Esto puede convertirse en una ‘odisea diagnóstica’. Por esa razón, desde Takeda, en línea con nuestro compromiso con la innovación y con nuestro propósito de mejorar la salud de las personas y lograr un futuro mejor para el mundo, impulsamos acciones conjuntas que aceleren el diagnóstico oportuno y el acceso a la atención especializada para quienes enfrentan estas condiciones”, dice el Dr. Andrés Navarrera, director médico de Takeda Colombia. El síndrome del intestino corto (SIC) es una condición en la que el intestino no absorbe adecuadamente nutrientes, líquidos y electrolitos, secundario a la resección quirúrgica o pérdida funcional de una porción significativa del intestino delgado. Se manifiesta con diarrea intensa, deshidratación y, con frecuencia, desnutrición, por lo que en algunos casos es necesaria la nutrición por vía intravenosa (nutrición parenteral). Dado que sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades gastrointestinales frecuentes, los pacientes requieren un diagnóstico claro y oportuno para acceder a un tratamiento eficaz que mejore de forma significativa su calidad de vida. Así también sucede con la enfermedad de Fabry, en el que falta o funciona mal una enzima (alfa‑galactosidasa A), por lo que se acumulan grasas dentro de las células y algunos órganos no funcionan adecuadamente. El paciente puede presentar dolor severo en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas, problemas de los ojos, los riñones y en el corazón principalmente. Esto genera una afectación no solo en la calidad de vida sino también con una expectativa de vida reducida 15 . Aunque existe tratamiento para mitigar esos síntomas, los pacientes reportan un retraso promedio de más de 10 años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico 16 . Esto deja secuelas de largo plazo no sólo para los pacientes sino también para sus cuidadores. “Reducir la ‘odisea diagnóstica’ es un trabajo de todos los que hacemos parte del sistema de salud para fortalecer la formación de los profesionales de la salud, fortalecer las rutas de referencia, aprovechar las nuevas herramientas diagnósticas y, sobre todo, dar visibilidad a las enfermedades raras para que sean reconocidas a tiempo.”, dice el Dr. Navarrera. Porque, detrás de cada año de espera, hay familias que buscan respuestas, niños que crecen sin un diagnóstico claro y sistemas de salud que asumen costos evitables. Acerca de Takeda Takeda se centra en crear una mejor salud para las personas y un futuro más brillante para el mundo. Nuestro objetivo es descubrir y ofrecer tratamientos que transformen la vida en nuestras principales áreas terapéuticas y comerciales, incluidas las gastrointestinales y la inflamación, las enfermedades raras, las terapias derivadas del plasma, la oncología, la neurociencia y las vacunas. Junto con nuestros socios, nuestro objetivo es mejorar la experiencia del paciente y avanzar en una nueva frontera de opciones de tratamiento a través de nuestro portafolio dinámico y diverso. Como empresa biofarmacéutica líder basada en valores e impulsada por la investigación y el desarrollo con sede en Japón, nos guiamos por nuestro compromiso con los pacientes, nuestra gente y el planeta. Nuestros empleados en aproximadamente 80 países y regiones están impulsados por nuestro propósito y se basan en los valores que nos han definido durante más de dos siglos. Para obtener más información, visite www.takeda.com